Uzun bir süre, biyologlar, DNA’mızın hücrelerimizin kontrol merkezi olan nucleus içinde bulunduğunu düşünmüşlerdir. 

Ardından, 1963 yılında Stockholm Üniversitesinde bir çift, DNA’nın nucleus dışında olduğunu keşfetti. Margit ve Sylva Nass, elektron mikroskopla incelediklerinde DNA liflerinin hücrelerimizin enerji merkezi olan mitokondri yapılarında olduğunu fark ettiler.

Mitokondriyal DNA, toplam DNA’nın küçük bir kısmını kapsayıp vücudumuzdaki 20.000-25.000 protein kodlayan genlerden sadece 37’sini içerir. Buna rağmen nucleus içindeki DNA’dan da tamamıyla farklıdır. Ebeveynlerden gelen DNA’nın dışında, mitokondriyal DNA sadece anneden gelir. Babada olan mitokondriyal DNA’nın hücrelerden neden ve nasıl silindiği tam olarak bilinemiyor. Cevapları bulmak için uluslararası bir grup bilim insanı, Caenorhabditis elegans diye adlandırılan bir yuvarlak solucanın spermindeki mitokondriyi incelediler.

Haziran 2016’da Science dergisinde yayımlanmış sonuçlar, bu tür yuvarlak solucandaki babadan gelen mitokondride, spermin yumurta ile birleşiminde aktive olan ve kendini içten yok eden mekanizmanın olduğunu ortaya çıkarmıştır. Bilim insanlarına göre bu mekanizmanın gecikmesi, embriyonun hayatta kalma oranının düşmesine yol açıyor. Bu bilgi, gelecekte, bilim insanlarının belirli hastalıkları daha iyi anlamasına ve in vitro fertilizasyonu (tüp bebek) geliştirmede yardımcı olabilir.

Araştırmaya dâhil olmayan Hudson Tıbbi Araştırma Enstitüsü profesörü Justin St. John, bu çalışmanın “uzun süredir bizi şaşırtan kilit gelişim sürecini aydınlatmaya çok yakın olduğunu” vurguladı.

Anne mirası mitokondriyal DNA olarak adlandırılan, anneden gelen mitokondriyal DNA’nın yavruya aktarımının, insanlarda ve çoğu çok hücreli organizmalarda meydana geldiği bilinmektedir.

Anne mirası mitokondriyal DNA, kökenin bulunmasında 23andMe gibi genetik testlere olanak sağlar. Sonuçta mitokondriyal DNA’nı annenden alıyorsun. Annen de annesinden. Bu böyle devam ediyor. Anne mirası, yaşayan bütün insanların mitokondriyal DNA’sını kendisinden aldığı kadın olan Mitokondriyal Havva’nın olduğu fikrine sebebiyet vermiştir.

Bu araştırmadan önce, Colorado Boulder Üniversitesi profesörlerinden Ding Xue’nun dile getirdiği anne mirasının annenin yumurta hücrelerindeki süreçle oluştuğu düşünülüyordu. Örneğin; spermin yumurtayla birleşiminden kısa bir süre sonra otofagozom denilen büyük yapıların paternal (babadan gelen) mitokondriyi yok ettiği bilinir.

Diğer yandan Dr. Xue ve arkadaşları, daha otofagozomlar yuvarlak solucanlara ulaşmadan yuvarlak solucanların içindeki paternal mitokondrinin bozulmaya başladığını gördüler. Hong Kong Üniversitesinden ve makalenin yazarlarından olan ByungHo Kang, bunun intihar mekanizması gibi bir şey olduğunu dile getirdi.

Araştırmacılar, paternal mitokondride bozulma sürecine giren bir gene cps6 ismini verdiler. Yine araştırmacılar; cps6 genini bozmanın embriyo paternal mitokondrinin embriyo içinde daha uzun süre kalmasına neden olduğunu ve bu durumun embriyonik ölümlere daha fazla yol açtığını saptadılar.  Çalışmada yer almayan, Pierre and Marie Curie Üniversitesi araştırmacılarından Vincent Galy, “Bu yazı spermden gelen mitokondriyal DNA’yı tutmanın iyi olmadığını öne süren ilk deneysel bilgidir” şeklinde konuştu.

Hücrelerimizde paternal mitokondriyal DNA’lardan olmasının bir sağlık problemine yol açıp açmayacağı kesin değildir. Bugüne kadar rapora geçmiş tek vaka, 2002 yılında Danimarka’da araştırmacıların detaylandırdığı vakadır. Bilim insanları, kendisinde mitokondriyal miyopati (bir çeşit nöromüsküler hastalık) olan bir hastada, babasından gelen mitokondriyal DNA’da mutasyona uğrama olduğunu saptadılar. Ancak bu mutasyonun, doğrudan babadan gelmesinden çok, gebelik sonrası kendiliğinden meydana geldiği de olasıdır.

Dr. Xue, daha sonra yapılan araştırmanın; mitokondriyal DNA’nın neden olduğu körlük, sinir zedelenmesi, aşırı bunamaya yol açan hastalıklara ışık tutabileceğini dile getirdi. Bu, biraz da geniş tarama sürecini gerektirdiğinden, doktorlar paternal mitokondri kalıtımı hastalarını çoğunlukla kontrol edemezler. Diğer yandan Dr. Xue ise “Daha fazla üzerinde çalıştığımızda bunun, insan hastalıklarından bir kısmı ile yakından ilgisi olduğunu görebiliriz,” şeklinde konuşmuştur.

Daha çok çalışma ile tek bir spermi yumurta içine doğrudan enjekte etmeyi gerektiren in vitro fertilizasyon tekniğini geliştirebilir. Kimi araştırmacılar, bu tekniğin embriyo içindeki spermden gelen mitokondriyal DNA’nın oluşumuna yol açıp açmadığı üzerine çalışmalar yaptılar. Ancak Dr. Galy’e göre burada çelişkili sonuçlar ortaya çıkmıştır.

Dr. Xue, maternal kalıtımın organizmalar üzerinde sürekli olma sebebinin gizemini hala koruduğunu dile getirdi. Bir teori de, spermin yumurtayı döllemede çok fazla enerjiye gereksinim duyması ile ilgilidir. Bu süre boyunca spermden gelen mitokondriler, mutasyona yol açıp DNA’ya zarar verecek ölçüde fazla çalışır. Dr. Xue “Ancak bu ve diğer teoriler hala spekülatif olup uzun süredir devam eden biyolojik bir sorudur da. Çoğu türün aynı mitokondriyal kalıtımı almasının temel ve önemli bir nedeni olmalı” şeklinde konuştu.

Yazar: Steph Yin
Çeviri: Özlem Yavuz
Kaynak: The New York Times

Please complete the required fields.